📄 الطب الوراثي والجينومي
Association of the FTO rs9939609 variant with glycemic control
في مجتمع مكسيكي يعاني من داء السكري من النوع الثاني، يرتبط المتغير FTO rs9939609-A بشكل كبير بضعف السيطرة على مستويات السكر في الدم رغم العلاج الدوائي.
📄 Category
genetic and genomic medicine
208 ورقة بحثية
📄 الطب الوراثي والجينومي
Molecular characterisation of a Klebsiella pneumoniae neonatal sepsis outbreak in a rural Gambian hospital: a retrospective genomic epidemiology investigation
استخدمت هذه الدراسة الوبائية الجينية الاسترجاعية تسلسل الجينوم الكامل لتحديد سلالة من بكتيريا الكلبسيلة الرئوية (Klebsiella pneumoniae) من النمط الجيني ST39 والمقاومة للأدوية المتعددة كسبب لتفشي حالات إنتان الدم لدى حديثي الولادة أدت إلى الوفاة في مستشفى ريفي في غامبيا، مما حدد السوائل الوريدية متعددة الاستخدامات الملوثة كمصدر لها، وسلط الضوء على الانتشار العالمي والطبيعة عالية الخطورة للخط الفرعي SL39.
📄 الطب الوراثي والجينومي
Insights Into Parkinsons Disease Genetics in African Populations: Expanded GWAS Identifies Ancestry-Specific and Cross-Population Risk Loci
تقدم هذه الدراسة أكبر دراسة ارتباط على مستوى الجينوم لمرض باركنسون في المجموعات السكانية الأفريقية والمختلطة أفريقياً حتى الآن، حيث حددت كلاً من المواقع الجينية المسببة للخطر العابرة للأعراق والمتغيرات الجديدة الخاصة بعرق معين، لا سيما في جين LRRK2، مما يؤكد صحة الأهداف العلاجية الحالية ويسلط الض الضوء على الحاجة الماسة للبحوث الجينية الشاملة لتعزيز الطب الدقيق.
📄 الطب الوراثي والجينومي
Cross-ancestry performance of Parkinson's disease polygenic risk scores in admixed Latin American populations
تُظهر هذه الدراسة أنه في المجموعات السكانية المختلطة من أمريكا اللاتينية، تتفوق درجات المخاطر متعددة الجينات لمرض باركنسون المستمدة من دراسات الارتباط الجينومي الكامل الأوروبية الضخمة حالياً على تلك المستمدة من مجموعات بيانات أصغر متطابقة العرق، رغم أن الطرق التي تدمج التوصيفات الوظيفية مثل SBayayesRC تقدم أفضل أداء تنبؤي، مما يسلط الضوء على الحاجة الملحة لدراسات جينية أكبر وأكثر تنوعاً لضمان الترجمة السريرية العادلة.
📄 الطب الوراثي والجينومي
Genetic Evidence for Opposing Associations of Psoriasis and Type 2 Diabetes with Inflammatory Bowel Disease: A Mendelian Randomization Study
تقدم دراسة التوزيع العشوائي المندلي هذه دليلاً جينياً على أن الصدفية ترتبط ارتباطاً سببياً بزيادة خطر الإصابة بأمراض الأمعاء الالتهابية وأنواعها الفرعية، بينما يُظهر مرض السكري من النوع الثاني ارتباطاً عكسياً طفيفاً وتحديداً مع التهاب القولون التقرحي.
📄 الطب الوراثي والجينومي
Evidence for sexual antagonism and antagonistic pleiotropy in the maintenance of late onset Alzheimer's disease alleles
تقترح هذه الورقة أن استمرار أليلات مرض الزهايمر متأخر الظهور مدفوع بمزيج من التضاد الجنسي، الذي يزيد من خطر الإصابة لدى الإناث بينما قد يفيد الذكور، والتعددية الشكلية التضادية، التي تربط انخفاض خطر الإصابة بالزهايمر بزيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى الذكور.
📄 الطب الوراثي والجينومي
Misclassification of heritable mortality undermines estimates of intrinsic life span heritability
تجادل هذه الورقة بأن الادعاء بأن توريث عمر الإنسان يبلغ 55% هو ادعاء معيب جوهرياً لأنه يفترض خطأً أن القابلية للتأثر بالأسباب "الخارجية" للوفاة، مثل العدوى والحوادث، هي غير جينية، مما يؤدي إلى إدخال تحيز اختيار يضخم تقديرات التوريث بشكل مصطنع.
📄 الطب الوراثي والجينومي
Adapting Clinical Chemistry Plasma as a Source for Liquid Biopsies
تُظهر هذه الدراسة أن البلازما المتبقية من أنابيب فصل الهيبارين المستخدمة في فحوصات الكيمياء السريرية الروتينية، عند معالجتها على الفور وتبريدها، تُعد مصدراً حيوياً وعالي الجودة لبنوك الحمض النووي الحر الدائري في الخلايا والاختبارات الجزيئية، حيث أظهرت توافقاً قوياً مع طرق الجمع المتخصصة القياسية.
📄 الطب الوراثي والجينومي
Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies
تقدم هذه الورقة PheMED، وهي طريقة إحصائية قابلة للتوسع تستفيد من الإحصاءات الملخصة لدراسات الارتباط الجينومي الكامل (GWAS) لقياس وتعديل تخفيف حجم التأثير على مستوى الجينوم الناتج عن سوء تصنيف النمط الظاهري، مما يؤدي إلى تحسين دقة عمليات التكرار، وتحليلات الوراثة، والتحليلات التلوية اللاحقة.
📄 الطب الوراثي والجينومي
How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study
تكشف هذه الدراسة الفرنسية أنه في حين أن الدعم الوالدي لتوسيع نطاق فحص حديثي الولادة ليشمل التقنيات الجينومية مرتفع بشكل عام، إلا أنه دعم دقيق ومحكوم في المقام الأول بالفوائد الصحية المتصورة والمواقف العاطفية، مع وجود مخاوف محددة تتعلق بعدم اليقين والآثار الأخلاقية تتطلب تواصلًا متكيفًا ثقافيًا وحوكمة واضحة لضمان التنفيذ الناجح.